الذكاء الإصطناعي يحدد الأضطرابات الوراثيةعن طريق مسح الوجة

تعاني Yael ، البالغة من العمر 4 سنوات ، من نوع MR XL Bain ، وهو اضطراب وراثي تمكنت خوارزميات التعلم العميق من اكتشافه عن طريق تحليل وجهها.Webvamp التقطت الصورة على وجه يائيل البالغة من العمر أربع سنوات ، وتبتسم وتبدو سليمة بصحة جيدة. لكن تحليل الكمبيوتر لميزاتها يقول أن شيئًا ليس صحيحًا. لديها MR XL Bain Type ، ويتنبأ الكمبيوتر - وهي متلازمة نادرة للغاية تسبب مجموعة واسعة من المشاكل الصحية. اتضح أن الكمبيوتر كان على حق. Yael هو واحد من آلاف الأطفال الذين ساهموا في تطوير نظام ذكاء اصطناعي يسمى DeepGestalt يمكنه التعرف على اضطرابات وراثية نادرة تعتمد على ملامح الوجه وحدها. يحلل النظام ، الذي تم بناؤه من قبل FDNA ومقره بوسطن، صور الوجوه باستخدام رؤية الكمبيوتر وخوارزميات التعلم العميق. في مقال نشر هذا الأسبوع في مجلة Nature Medicine ، أعلنت FDNA عن نتائج دراسة DeepGestalt التي تضم 17000 طفل ، مع أكثر من 200 متلازمة مختلفة بينهم. تفوق النظام على قدرة الأطباء على تحديد المرض في ثلاث تجارب منفصلة. في أفضل أداء له ، تميز نظام الذكاء الاصطناعي بشكل صحيح بين الأنواع الفرعية المختلفة للاضطراب الوراثي " نونان" في 64٪ من الحالات. الأطباء الذين ينظرون إلى صور الأشخاص الذين يعانون من متلازمة نونان في دراسات سابقة حددوا المرض بشكل صحيح في 20 بالمائة فقط من الحالات. بالاقتران مع تسلسل الحمض النووي ، يمكن أن يثبت DeepGestalt أنه مفيد في المساعدة على تحديد المرض ، كما يقول يارون جوروفيتش ، رئيس قسم التكنولوجيا في FDNA. "بعض الناس يسمونه النمط الظاهري العميق" ، كما يقول. "إنها القدرة على الحصول على إحصاءات دقيقة وعميقة على الشخص وربطها بشكل صحيح بالجينات التي تم العثور عليها كمشكلة في عملية تسلسل [DNA]". ويقول الباحثون إن هذه الأداة يمكن أن تساعد أيضًا في توحيد الطرق التي يستخدمها الأطباء عند البحث عن العلامات البصرية للمرض. إن محاولة وصف سبب وجود ملامح الوجه لشخص ما هي تعبيرات نمطية عن أي مرض يمكن أن تكون صعبة. يقول جوروفيتش: "يشبه الأمر عندما تنظر إلى طفل وتنظر إلى الأم وتعرف أنه مرتبط ، ولكنك لا تستطيع أن تقول السبب". "هذا هو الفرق بين [طبيب] يبحث في ملامح الوجه وخوارزمية الجشطالت. يجد رابطًا لا يمكننا وصفه حقًا ". على سبيل المثال ، الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كورنيليا دي لانج يميلون إلى أن يكون لديهم أنف صغير ، حواجب مقوسة ، وفم غير نمطي. لكن المتلازمات الأخرى ، مثل متلازمة يائيل ، تظهر بطرق مختلفة أو لا تظهر بسهولة. (في علم النفس ، تؤكد نظرية جستالت "أن كل شيء أكبر من أجزائه" ، بحسب بريتانيكا). إن كيفية إنجاز الخوارزميات للمهمة عبارة عن صندوق أسود - وهي مشكلة محبطة في العديد من أنظمة الذكاء الاصطناعى. للحصول على نظرة خاطفة على طرق الخوارزميات ، ابتكر الباحثون خريطة مشفرة بالألوان للمناطق "الساخنة" في الوجه - تلك التي تؤثر على تنبؤات الكمبيوتر. وهي توفر "تصوراً لمستخدمينا لمحاولة النظر داخل الصندوق الأسود وفهم ما تعتقده الخوارزمية وكيفية اختيارها لنتائجها" ، كما يقول Gurovich. قامت مؤسسة FDNA بتحليل أكثر من 150،000 حالة حتى الآن. جمعت الشركة قاعدة بياناتها من خلال بناء منصة مجتمعية تسمى Face2Gene والتي يمكن أن يستخدمها علماء الوراثة السريريون مجانًا. يقوم الأطباء بتحميل الصور في النظام (بموافقة المريض) وفي المقابل سيستخدمون النظام الأساسي لمساعدتهم على تضييق نطاق إمكانيات مرضهم. يزود هذا النظام الأطباء بقائمة قصيرة تضم حوالي 10 متلازمات محتملة قد يكون المريض قد أصابها - وهذا ليس مجرد تشخيص ، بل هو مساعدة لمساعدة الأطباء على تضييق نطاق الاحتمالات. يقول غوروفيتش إن 70 في المائة من علماء الوراثة السريريين في جميع أنحاء العالم يستخدمون نظام Face2Gene. هؤلاء الأطباء يحصلون على نتائج موثوقة ، وفقا للدراسة الجديدة. في تجربة رابعة ، قام DeepGestalt بتحليل 502 صورة ووجد قائمة مقترحة من عشرة متلازمات محتملة. وشملت القائمة المرض الفعلي للمريض 91 في المئة من الوقت ، وفقا للباحثين. في الورقة ، يحذر غوروفيتش وزملاؤه من احتمال إساءة استخدام الصور. "على عكس البيانات الجينومية ، يمكن الوصول بسهولة إلى صور الوجه. وقال الباحثون إن من الممكن أن يقوم دافعو الأعمال أو أصحاب العمل بتحليل صور الوجه والتمييز بناء على احتمال وجود أفراد لديهم ظروف سابقة أو مضاعفات طبية. أنها توحي تنفيذ استراتيجيات الرصد، مثل تسجيل بصمات رقمية على blockchain، لمنع التخريب. لم يتطلب نظام FDNA موافقة الجهات التنظيمية من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لأنها تعتبر أداة مرجعية ، وفقا للشركة. أصبحت يائيل ، التي تعيش في إسرائيل ، وجه حزب الحرية والعدالة ، مع صورتها على الصفحة الرئيسية لموقع الشركة على الإنترنت. يقول متحدث باسم وكالة حماية البيئة والتنمية إن والدي يائيل يبحثون بنشاط عن المزيد من الأشخاص مثل يائيل الذين يملكون MR XL Bain Type. لا يوجد علاج بعد متاح لهذا المرض. المرجع:https://spectrum.ieee.org/the-human-os/biomedical/diagnostics/face-scanning-ai-identifies-rare-genetic-disorders